유전 혈전증 분석 : 질병에 대한 사실이 얼마나 중요한지

오늘날, 정맥 전문의와 혈관 외과 의사는 종종 유전 혈전증에 대한 실험실 검사를 처방합니다. 모든 연구 범위가 저렴하지는 않으며 모든 사람이 감당할 수있는 것은 아닙니다. 이와 관련하여 의문이 생깁니다. 의사의 설득을 포기하고 유전 질환을 검사해야합니까?.

일반 조항

혈전증은 혈액이 혈관 내에서 혈전을 형성하는 능력과 관련된 질병입니다. 유전자의 돌연변이는 혈액 응고 시스템의 위반을 유발하여 혈전증을 유발할 수 있습니다.

본질적으로 혈류 시스템의 교란은 피브린의 효과 증가, 항응고제 기능 위반, 응고제 작용 위반으로 발생할 수 있습니다. 세 가지 질병 그룹 모두에 심각한 과정이 특징 인 병리가있을 수 있으며 그 반대도 마찬가지입니다..

수천 개의 유전자 변이가 있기 때문에 질병 관리에 대한 표준 지침이 없으며 각 사람의 생활 방식이 다른 사람과 크게 다르므로 질병의 증상이 다릅니다. 어린 나이에 정맥 뇌졸중을 포함한 심혈관 혈전증이 발생하면 환자를 신중하게 모니터링하고 질병을 신중하게 진단해야합니다..

누구에게 도움을 요청해야합니까

대부분의 경우 혈전증에 대한 검사는 유전병에 대한 의심이 후기에 결정적인 역할을 할 수있는 정맥 전문의 또는 혈액 학자가 처방합니다..

가장 가능성이 높은시기 :

  1. 어머니의 정맥 혈전증이 동반되는 임신 과정. 질병이 유전되기 때문에 그러한 조치는 종종 의무적입니다. 혈전증이있는 아기를 낳는 것은 종종 의학적 응급 상황입니다.
  2. 깊은 정맥 혈전증과 혈전의 비정상적인 배열을 가진 젊은이. 혈전증의 첫 발병은 종종 어린 시절이나 청소년기에 나타납니다. 일반적으로 "두꺼운 피"의 징후는 40-50 세 이상의 사람들에게서 발견됩니다..
  3. 혈전증으로 진단받은 환자의 아이들. 이 질병은 수년에 걸쳐 세대에서 상속되기 때문에 다음 세대에서 유전자 돌연변이를 식별하는 것이 삶의 중요한 측면입니다. 유전 병리를 가진 환자는 혈전의 출현을 유발하지 않도록 예방 조치를 준수해야합니다..
  4. 외상이나 광범위한 수술 후 혈전증이 발생하기 시작한 환자. 선천성 혈전증에 대한 분석을 수행 할 필요성에 대한 결정은 외과 의사가 취하지 만 의사가 걱정하지 않으면 응고 그램 데이터를 고려해야합니다. 검사가 필요하지 않습니다..
  5. 빈번한 재발 혈전증 환자와 그 자녀. 혈전증은 재발 성 혈전증의 원인이 될 수 있으므로 예방은 환자의 삶의 질에 중요한 연결 고리가됩니다..
  6. 항응고제 내화성 환자. 많은 항응고제의 약물에 대한 감소 된 반응은 환자를 진단하기위한 직접적인 표시입니다. 그렇지 않으면 유전으로 인한 혈전증 치료에 오랜 시간이 걸릴 수 있습니다.

어떻게 이런 일이

분석은 상당히 표준적인 절차입니다. 모든 사람은 직업, 학교 또는 유치원을 받기위한 표준 시험을 통과해야합니다. 일반적으로 유전자 돌연변이에 대한 실험실 테스트는 실험실 벽 내에서만 차이가 있으며 일반 환자의 경우 절차는 매우 친숙합니다..

탈산 소화 된 혈액

정맥혈에는 유전 정보뿐만 아니라 구성, 점도 및 질병 마커의 존재에 대한 자세한 정보도 포함됩니다. 어떤 경우에는 의사가 유전자 돌연변이에 대한 분석뿐만 아니라 처방합니다. 혈액에 포함 된 정보는 향후 환자의 치료를 올바르게 조정하는 데 도움이됩니다..

따라서해야 할 일 :

  1. 진료소 또는 실험실을 선택하십시오. 서비스를 여러 번 사용하고 신뢰할 수있는 정보를 제공한다는 사실을 알고 있기 때문에 진료소를 신뢰하는 경우, 진료소에 문의하는 것이 좋습니다. 그러한 클리닉이 없으면 의사에게 그러한 실험실을 추천하도록 요청하십시오..
  2. 적절한 영양 섭취로 전환하십시오. 지방이 많은 음식은 많은 지표에 큰 영향을 미치며, 유전성 혈전증에 대한 분석에는 특별한 제한이 필요하지 않지만 절차 24 시간 전까지는 지방이 많은 음식을 섭취하지 않는 것이 좋습니다.
  3. 나쁜 습관을 포기하십시오. 일주일 전에 술과 담배를 제외하는 것이 좋습니다. 그러나 흡연자가 심한 경우에는 그러한 상태가 거의 불가능하므로 혈액 기증과 마지막 연기 휴식 사이의 휴식 시간은 최소 2 시간이어야합니다.
  4. 배고프다. 모든 실험실 혈액 검사는 공복 상태에서 수행해야합니다. 일반적으로, 저녁 식사를하고 아침 식사를 거부하는 것으로 충분합니다. 밤에 잠을 자지 않고 "금식"이 어려울 경우 6-8 시간 동안 음식을 포기하십시오..
  5. 간호사를 신뢰하십시오. 평소를 넘어서는 조작은 없습니다. 정맥에서 혈액을 한 번 이상 기증 한 경우 절차는 비슷합니다. 명확성을 위해 혈액 샘플링 과정이 사진에 나와 있습니다..

진단을위한 협측 상피

때로는 연구는 상피를 복용하여 수행됩니다. 이 방법은 통증이 없으며 모든 연령의 어린이에게 적합합니다..

이 방법에 대해 알아야 할 사항 :

  1. 정맥혈의 경우와 마찬가지로 클리닉을 결정해야합니다..
  2. 구강 위생을 준수하십시오.
  3. 유전성 혈전증에 대한 분석을하기 전에 끓인 물로 입을 헹구어 야합니다.
  4. 면봉으로 긁어 모으기 때문에 불쾌한 느낌이 들지 않습니다..

메모에! 일반적으로 클리닉에는 물 한 잔이 있지만 미리 끓인 물 한 병을 가져가는 것이 좋을 경우를 대비하여.

그만한 가치가 있습니까?

대부분의 경우 환자는 절차에 대한 두려움이나 가격에 의해 중단됩니다..

물론 모든 사람이 약 15,000의 비용으로 종합 검사를 할 수는 없지만 질병에 대한 데이터를 아는 것이 왜 중요합니까?

  1. 선천성 혈전증의 존재는 환자가 자신의 라이프 스타일에주의를 기울여야합니다. 혈전 색전증을 피하려면 특정 규칙을 따라야하며 경우에 따라 약물을 복용해야합니다.
  2. 수반되는 혈전증. 한 병리의 존재는 다른 병리의 존재를 배제하지 않으며, 유전 적 돌연변이는 다른 유형의 혈전증을 가진 두 부모로부터 유전 될 수 있습니다.
  3. 사산과 유산. 두 부모에게서 같은 유전자를 물려받은 아이들은 죽은 채로 태어납니다. 따라서 임신 계획 중 혈전증에 대한 유전자 혈액 검사가 완전히 정당화됩니다. 한 부모가 아닌 두 부모의 돌연변이에 대한 데이터를 얻는 것이 진 단적으로 중요합니다..
  4. 평온. 부모가 혈전증을 앓고 있다면 아이가 반드시 그런 돌연변이로 태어날 필요는 없기 때문에 자신의 안심을 위해 연구에 동의 할 수 있습니다.

의심 할 여지없이, 특정 유형의 돌연변이에 대해 별도의 연구를 수행하는 것이 가능합니다. 즉, 특정 유형의 혈전증이있는 부모는 확인되면이 특정 유형의 장애에 대해 아동을 진단 할 수 있습니다..

또한, 일반적인 혈전증이 많지 않으면 가장 일반적인 병리만을 분석하는 것이 가능합니다..

  • 인자 V- 라이덴 병;
  • 프로트롬빈 돌연변이;
  • 안티 트롬빈 3 유전자의 돌연변이;
  • 결함이있는 C 또는 S 단백질;
  • 고 호모시스테인 혈증.

이러한 유형의 혈전증에 대해 조금 더 알고 싶다면이 기사의 비디오를 참조하십시오. 이러한 모든 돌연변이가 어떤 식 으로든 나타나지 않거나, 명백하게 임상 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 그들 중 일부는 삶의 과정에서 획득 할 수 있습니다. 즉 선천성 병리학에 대한 분석은 돌연변이의 존재를 나타내지 않습니다.

불행히도 종합 검사에는 모든 유형의 혈전증이 포함되지 않지만 가장 일반적이고 임상 적으로 중요한 것만 포함됩니다. 포괄적 인 설문 조사 데이터가 아래 표에 나와 있습니다..

유전자 이름발생 빈도무엇을 괴롭히는가
F2-프로트롬빈2 ~ 5 %
  • 유산;
  • 첫 삼 분기의 유산;
  • 임신, 합병증, 태반 기능 부전의 형태로 임신의 합병증;
  • 정맥 뇌졸중을 포함한 정맥 혈전 색전증;
  • 치명적인 결과를 초래할 수있는 수술 후 합병증.
F52 ~ 3 %
  • II, III 임신기에 유산;
  • 하지의 뇌 혈관 및 정맥 혈관에서의 혈전증;
  • 뇌졸중;
  • TELA.
F710-20 %신생아에서 증상이 관찰됩니다.
  • 출혈성 체질;
  • 제대 상처에서 출혈;
  • 위장관 출혈;
  • 코피.
F13A112-20 %
  • 출혈성 증후군;
  • 올리고 정자;
  • 간질.
FGB-섬유소원5-10 %
  • 뇌졸중;
  • 임신의 유산과 합병증.
세르 핀 (PAL-1)5 ~ 8 %
  • 임신의 유산과 합병증;
  • 태아의 자궁 내 발달의 이상;
  • 관상 동맥 장애.
ITGA2-a2 인테그린8 ~ 15 %
  • 혈전증 형태의 수술 후 합병증;
  • 심장 마비 및 뇌졸중;
  • 혈전증을 포함한 혈전 색전증; 혈관 스텐트.
ITGB3-b 인테그린20-30 %
  • 아스피린 면역 (부분).
  • 심근 경색을 포함한 혈전 색전증;
  • 혈소판 감소증;
  • 임신 초기의 유산.

암호 해독 규칙

암호 해독에 대한 몇 가지 사실 :

  1. 이러한 검사의 해독은 유전 학자에 의해 수행됩니다..
  2. 일반적인 의미에서 유전자형 분석은 해독되지 않으며 허용되거나 허용되지 않는 규범이 없습니다. 인간 유전자형은 유리한 것, 즉 돌연변이의 징후가 없거나 바람직하지 않을 수있다.
  3. 생물학적 물질 (혈액, 상피)이 무엇이든 관계없이 가치는 평생 동일합니다..
  4. 질병의 존재는 유전 적 소인을 나타내지 만, 동시에 사람의 혈전증은 평생 나타나지 않을 수 있습니다.
  5. 유전자의 돌연변이에 대한 테스트는 장기적인 절차입니다. 일부 실험실에서는 14 일 이내에 연구를 수행해야합니다..
  6. 분석을 다시 수행 할 필요는 없습니다. 인간의 유전자는 나이에 따라 변하지 않으므로 일생에 한 번 종합 테스트가 수행됩니다..
  7. 해독은 혈관 외과 의사, 산부인과 의사, 혈액 전문의, 정맥 전문의, 심장 전문의에게 필요합니다. 혈전증의 존재는 이러한 영역에서 많은 질병의 진단을 크게 촉진시킵니다..
  8. 유전자 분석은 값 비싼 절차이며, 환자가 그것을받을 기회가 없다면 아무도 그를 강요 할 수 없습니다.

노트! 노인은 혈관 질환과 정맥 혈전증이 가장 발생하기 쉬우므로 혈전증의 유전자 다형성에 대한 혈액 검사는 실제로 사용되지 않습니다.

분석 결과 돌연변이의 존재가 나타 났거나 그 반대의 경우 결론은 무엇입니까

의사는 검사 결과에 따라 치료를 조정해야합니다. 예를 들어, 단백질 C의 결핍은 유전자의 유전 적 돌연변이가 아닌 간 병리로 인해 발생할 수 있습니다..

이 경우 환자는 프로필의 다른 전문가의 손으로 옮겨집니다. 단백질의 수준은 간 질환뿐만 아니라 임신, 종양학, 연령 및 기타 요인의 배경에 영향을 받아 변할 수 있기 때문에.

혈전증에 대한 유전자 분석으로 그 존재가 확인되면 의사는 특정 유형의 질병에서 혈전 색전증을 예방하는 적절한 권장 사항을 발표합니다. 또는 환자가 병원에 ​​갔던 질병 또는 상태 (심부 정맥 혈전증, 유산)의 치료를 조정합니다.

혈전증-질병의 특징, 유형, 진단 및 치료

모든 혈액 질환 중에서 혈전증은 특별한 장소를 차지합니다. 이 병리학은 혈전 형성 증가로 인해 순환 시스템의 작업에서 수많은 장애를 유발합니다. 치료하는 가장 일반적이고 어려운 형태는 유전자 혈전증입니다. 이 질병의 주요 원인은 혈액 응고를 담당하는 유전자의 결함입니다 (이것은 라이덴 돌연변이, dysfibrinogenemia 등일 수 있습니다).

의사들은 혈전증이 합병증이 나타난 후에 만 ​​진단되는 질병이라고 지적합니다. 만성 정맥 혈전증과 다양한 기관의 심장 마비 일 수 있습니다. 여성의 경우 유전 혈전증이 이차 불임으로 이어지고 남성의 경우 뇌졸중의 일반적인 원인입니다. 이 병리 환자의 20 % 이상은 혈액 응고의 진정한 원인이 불분명하기 때문에 효과적인 치료를받지 못합니다..

통계에 따르면, 유전 혈전증은 성인 인구의 40 %에서 발생하며, 3 %에서만 아동에서 발견됩니다..

질병의 특징

혈전증을 순환계 및 조혈 계의 다른 질병과 구별하는 주요 특징은이 병리가 "질병"이 아니라 "상태"의 개념을 의미한다는 것입니다. 기본적으로이 용어는 혈전 형성의 위험과 관련된 유전 적 다형성으로 인한 혈전 형성의 소인으로 이해됩니다. 이러한 편차가있는 환자의 경우 혈액 응고 및 항 응고 인자가 불균형하여 혈관의 응고 형성이 정당한 이유없이 자발적으로 발생하며 신체가 자체적으로 용해 할 수 없습니다.

그러한 편차의 대부분의 경우 유전 적 성질, 즉 선천적입니다. 그러나 혈우병은 어린이에서 극히 드물게 발견됩니다. 왜냐하면 특정 연령까지 혈액 응고 인자가 너무 적극적으로 작용하도록 자극하는 요인이 신체에 작용하지 않기 때문입니다. 이 환자들은 혈전증에 대한 유전 적 위험이 증가합니다..

과도한 "두꺼운"혈액에 직면 한 일부 환자는 유 전적으로 건강합니다. 그들의 상태는 만성 질환, 약물 치료, 호르몬 변화, 임신과 같은 2 차 요인 때문입니다..

호르몬 배경과 그 변화가 혈액 응고에 더 많은 영향을 미치기 때문에 2 차 혈전증의 징후가 여성에서 더 자주 발견됩니다..

발생 원인

임상 실습에서 가장 흔한 것은 유전성 혈전증입니다. 발생시 유전자는 혈액 응고 과정과 적혈구의 적시 용해 과정을 담당하는 역할을합니다. 유전자 돌연변이가 발생하는 이유는 완전히 이해되지 않았습니다. 전문가의 가정에 따르면 다음과 같습니다.

  • 불리한 지구 생태;
  • 세대의 사람들의 영양 변화;
  • 부모의 몸에 미치는 파동의 양이 증가하고 태아가 발달합니다..

혈전증에 걸리기 쉬운 이차적 이유는 만성 질환 일 수 있습니다.

  • 혈전증;
  • 병인;
  • 죽상 경화증;
  • 심방 세동;
  • 동맥 고혈압;
  • 전신성 홍 반성 루푸스와 같은자가 면역 질환;
  • 정맥류;
  • 악성 종양.

병리학의 발달은 이전의 외과 적 개입, 비만, 임신 또는 호르몬 약물 복용 (주로 피임약)에 의해 자극 될 수 있습니다.

전문가들은 유전에 의해 유발되지 않는 이차성 혈전증이 오랫동안 흡연을 남용하는 노인 환자에서 종종 발생한다고 말합니다.

분류

병리학의 공식 분류는 발생 원인에 따라 여러 형태와 그룹으로 나뉩니다. 이러한 체계화의 "일 방성"에도 불구하고, 12 개 이상의 그룹 및 형태의 질병이 확인되었다. 예를 들어, 혈전의 소인을 담당하는 유전자의 다형성에 기초하여, 적어도 5 가지 형태의 질병이 확인되었다.

혈전 형성의 형태와 그룹

모든 혈전증은 지혈 장애의 원인에 따라 조건부로 4 그룹으로 나눌 수 있습니다.

  1. 혈관. 혈액 응고 문제의 주요 원인은 혈관 실패, 대부분 정맥 및 모세 혈관입니다. 여기에는 국소 고 응고를 유발하는 흔한 부상과 동맥 경화, 당뇨병, 내염, 혈관염 등의 전신 질환이 포함됩니다. 그럼에도 불구하고 혈관 질환의 소인은 종종 유전자형에 내재되어 있기 때문에 유전 혈전증이 아니며 유전과 관련이 있습니다..
  2. 혈전 성 혈소판. 혈액 응고 시스템의 유 전적으로 결정된 장애입니다. 이것은 혈전증 유전자와 단일 유전자 돌연변이의 다형성으로 인한 가장 큰 질병 그룹입니다. 이 유전 혈전증은 일반적으로 혈액의 구성 및 구성 요소의 기하학적 형태를 담당하는 유전자의 돌연변이에서부터 혈장 점도 조절 장애 및 유기 항응고제의 불충분 한 합성에 이르기까지 많은 변형을 가질 수 있습니다..
  3. 저 역학적 또는 심장 유전성 혈소판. 이 상태는 혈관의 수축 기능 장애, 혼잡 및 혈전 형성을 유발합니다. 의사는이 유형을 유 전적으로 결정된 혈전증, 즉 우선 순위 상속으로 지칭합니다..
  4. 의 인성. 절대적으로 유전 혈전증이 아니며, 그 모양은 특정 약물의 섭취로 인한 것이며, 대부분 경구 피임약입니다..
차례로, 유전 적 돌연변이로 인해 발생하는 선천성 혈전증은 신체의 어떤 과정이 변화하고 있는지에 따라 여러 가지 형태가 있습니다.
  • 혈액의 유변학 적 특성-겸상 적혈구 빈혈, 혈소판 감소증, 골수종, 내피 병리;
  • 지혈 과정-혈소판 응집 및 자극의 혈장 억제제의 불안정화, 폰 빌레 브란트 인자과 합성, 단백질 C, S 및 안티 트롬빈 III의 결핍;
  • immunogumoral-anticardiolipin과 lupus anticoagulant에 대한 항체의 합성 증가.

각 형태에 대해 전문가들은 질병의 추가 아종을 식별하는데, 이는 돌연변이를 겪은 유전자에 따라 다릅니다..

어떤 경우에는 환자가 생명을 위협하는 결과의 위험을 증가시키는 유전 적 이상을 결합한 경우가 있습니다.

마커

환자가 혈전 성 상태임을 확실하게 확립하는 유일한 방법은 특정 유전자 마커를 결정하는 것입니다. 이를 위해 RFLP (제한 조각 길이 다형성), PCR (중합 효소 연쇄 반응) 또는 복잡한 유전자 분석 등의 유전자 분석이 수행됩니다..

복잡한 실험실 연구에서 전문가들은 다음과 같은 혈전증의 유전자 마커의 존재를 확립하려고합니다.

  • 항 응고를 담당하는 단백질 C 및 S의 돌연변이;
  • 프로트롬빈 II 및 안티 트롬빈 III의 합성을 담당하는 유전자의 결함;
  • MTHF 환원 효소의 합성을 담당하는 유전자의 결함;
  • 혈액 응고의 인자 V의 합성을 담당하는 유전자의 돌연변이 (라이덴 돌연변이);
  • 섬유소원 이상;
  • 당 단백질 IIIa의 혈소판 수용체에 대한 비정상 유전자.

혈전 형성의 선천적 경향을 나타내는 특정 유전자 마커의 검출은 의사가 개인화 된 치료 요법을 선택하는 데 도움이됩니다. 혈전증의 지표가 확인되기 전에 전문가는 병리학 적 상태의 결과를 제거해야합니다..

병리의 증상

임상 증상의 관점에서, 유전 혈전증은 혈전의 국소화에 따라 다양한 증상으로 나타나기 때문에 극도로 비특이적입니다. 의사에게 독점적으로 초점을 맞출 때 의사는 환자의 병리 상태를 명확하게 결정하지 못합니다..

50-70 %의 환자에서 유전 적 소인이있는 경우에도 혈우병의 첫 임상 증상은 젊거나 성숙한 나이에 나타납니다. 이 질환은 혈전증, 연조직 및 내장 기관의 허혈, 폐색전증이 발생할 때 의심 될 수 있습니다. 혈전증의 이러한 징후는 어린 나이에 나타나며 이는 문제의 유전 적 특성을 나타냅니다..

일반적으로 혈전증의 증상은 매우 다양하며 혈류에 형성된 응고의 국소화에 달려 있습니다.

  • 폐 혈관 손상으로 환자는 어려움과 고통스러운 호흡, 노력 중 호흡 곤란, 가슴의 팽창에 대해 불평합니다.
  • 동맥 혈전증으로 유전 혈전증은 뇌졸중, 심장 마비, 어린 나이의 심장 마비의 형태로 나타납니다.
  • 정맥 혈전증, 허혈, 연조직 괴사, 출혈성 자반증의 징후 및 증상이 관찰됩니다.
  • 복부 정맥의 혈전증으로 환자는 급성 복통, 허혈 및 장 괴사의 징후가 걱정되며 복막염이 발생할 수 있습니다.
  • 간 혈관 손상, 장기 간경변과 유사한 증상이 나타나고, 환자는 불굴의 구토와 부종으로 고통받습니다..

유전 혈전증은 임신 중 여성에서 가장 비특이적으로 나타납니다. 환자는 태아 발달이 지연되거나 얼어 붙거나 임신 3 개월 또는 자간전증 (자간전증 상태)이 지연됩니다. 어떤 경우에는 병리학 적 상태의 결과가 출산 중 또는 그 후 하루 내에 나타납니다. 이 경우 폐동맥의 혈전 색전증이 발생하며 1/3의 경우 치명적입니다..

진단 방법

혈전증의 종합 진단에는 여러 실험실 검사가 포함됩니다.

  • 생화학 및 일반 혈액 검사;
  • 유전자 분석 (PCR 및 복잡한 유전자 분석);
  • 방사성 동위 원소 조사.

질병의 악화와 함께 혈전증의 복잡한 도구 검사 방법이 사용되어 혈관 층의 혈전을 감지합니다.

  • 혈관 초음파;
  • 도플러 그라피;
  • 조영제 동맥 조영술;
  • 방사선 검사.

수신 된 데이터 배열을 기반으로 의사는 치료 요법을 선택합니다.

치료

혈전증 치료 요법은 전적으로 질병의 원인과 신체에 어떤 손상을 입혔는지에 달려 있습니다. 같은 요인이 환자를 치료할 의사를 결정합니다. 예를 들어,하지의 정맥의 병변의 경우, 정맥 전문의와 외과 의사가 치료 요법을 작성하고, 정맥 전문의와 팀의 부인과 의사가 아이를 낳는 문제를 해결하고, 간과 내장이 병리학 적 과정에 관여하면 환자는 위장병 학자와 외과 의사에 의해 처리됩니다..

질병의 기원에 관계없이 의사는 혈전 예방, 기존 혈전 제거 및 혈전증 결과 제거에 중점을 둡니다. 대부분의 경우 약물의 도움으로 상태를 안정화시킬 수 있습니다.

  • 혈전증 예방을 위해 항응고제 및 항 혈소판제가 처방됩니다-아스피린, 디 피라미 돌 및 그 유사체;
  • 뇌졸중, 심장 마비 및 폐 동맥 혈전증의 배경에 대해 혈전 형성에 혈전 용해제가 사용됩니다-Tenekleplaza, Retaplaza 및 그 유사체;
  • 복잡한 혈전증의 경우 섬유소 용해제가 사용됩니다-혈전 플럭스, 악틸 라제, 혈전증.

혈전증의 결과 치료는 혈관 침대에서 혈전 형성을 유발 한 주요 질병을 제거해야만 완료됩니다..

예방

혈전에 유전 적 소인이 있어도 질병의 부정적인 결과의 위험을 줄일 수 있습니다. 이렇게하려면 삶에서 도발 요소를 제거하는 것으로 충분합니다.

  • 나쁜 습관-흡연 및 음주;
  • 지방, 소금 및 가벼운 탄수화물이 풍부한 패스트 푸드;
  • 패시브 라이프 스타일.

혈액의 구성을 안정화시키고 점도를 줄이려면 환자에게 혈전 형성을 권장합니다. 매일 메뉴에 천연 크랜베리 ​​또는 포도 주스를 포함시키는 것이 매우 유용합니다-혈전을 예방하는 물질이 들어 있습니다. 다이어트의 기초는 야채와 과일, 다이어트 유형의 고기와 해산물이어야합니다. 혈전증에 대한 균형 잡힌 식사 덕분에 환자는 정상 체중을 유지하고 정맥 시스템의 부하를 줄이며 비만을 피할 수 있습니다-혈전증의 일반적인 도발 자.

또한 혈전증 예방에는 중간 정도의 규칙적인 신체 활동이 포함되어야합니다.

  • 신선한 공기에서 긴 산책;
  • 쉬운 조깅;
  • 자전거 타는 것;
  • 수영;
  • 노르딕 워킹 등.

혈전 형성 위험을시기 적절하게 감지하려면 매년 종합 검사를 받아야합니다. 임신을 계획중인 여성은 첫 임신 3 개월 전까지 혈액 응고 인자를 검사해야하며 가능하면 임신 전 혈전증 마커에 대한 유전자 검사를 받아야합니다.

혈전증-이 질병은 무엇입니까?

혈액 응고 능력은 신체의 자연 방어 메커니즘입니다. 용기의 벽이 손상되면 가장 가까운 혈소판의 모양이 평평한 모양에서 구형으로 바뀌고 서로 붙어 손상을 막습니다. 이러한 혈소판 플러그는 출혈이 발생하는 것을 방지하고 유해 물질이 용기에 유입되는 것을 방지합니다. 그 기능을 수행하면 혈전이 용해됩니다. 이러한 과정의 조합을 지혈이라고합니다-혈액의 액체 상태를 유지하고 출혈 및 혈액 응고의 용해를 막고 멈추는 인체 시스템.

혈전증은 지혈 시스템의 위반으로 혈관에 혈전 형성, 즉 혈전증이 특징 인 혈전증 가능성을 증가시킵니다. 혈전증은 항상 혈전증을 유발하지는 않지만 발생 위험을 크게 증가시킵니다. 이것은 질병이 아니라 질병으로 이어지는 병리학 적 상태입니다.

혈전증 증상

중요 : 다음 증상 중 하나라도 나타나면 반드시 전문의와 예약해야합니다. 혈전증은 심각한 결과, 심지어 사망까지 초래할 수 있습니다. 이 경우자가 약물 치료는 절대 금기입니다..

우리는 혈전증이 단어의 전체 의미에서 질병으로 간주 될 수 없다는 것을 이미 발견했습니다. 이 상태는 질병으로 이어질 수 있지만 그렇지 않습니다. 국제 통계 분류 ICD-10에 따르면 혈전증은 코드 D68에 따라 "기타 응고 장애"그룹에 포함됩니다..

병리학 자체는 무증상이며, 대부분 환자에서 혈전증의 징후가 관찰되지 않습니다. 부종 및 다리 통증, 피부 청색증, 호흡 곤란, 흉통 및 심장 박동 장애의 형태로 나타나는 증상은 혈전증과 관련이 없으며 다양한 어원의 혈전증과 관련이 있습니다. 그러나 이러한 혈전증의 출현은 혈전증의 결과입니다.

혈전증 진단

증상이 없기 때문에 혈전증은 의사의 검사로 진단되지 않습니다. 그러나 혈전증이 발생하고 신체가 형성되는 경향이 의심되는 경우 의사는 혈전증을 식별하고 발생 원인을 확인하기 위해 많은 연구를 처방합니다. 혈전증을 식별하는 모든 유형의 진단 조치는 하드웨어와 실험실의 두 가지 클래스로 나눌 수 있습니다.

하드웨어 기술에는 다음이 포함됩니다.

  • Phlebography. 혈액에 조영제가 도입 된 정맥 시스템의 X 선 검사. 혈전, 염증의 징후, 종양을 인식하는 데 도움.
  • 도플러 초음파. 정맥의 다른 부분에서 혈액 이동 속도를 평가할 수있는 비 침습 혈류 연구.
  • 초음파 혈관 조영술. 이것은 모든 인간 혈관의 3 차원 그림을 제공하는 초음파 복합물입니다.
  • 컴퓨터 단층 촬영 및 자기 공명 영상. 이것들은 혈관의 3 차원 모델을 재현 할 수있는 가장 현대적인 하드웨어 진단 방법입니다..

혈전증에 대한 검사?

실험실 연구 방법은 환자에서 혈전증의 실제 존재와 그 발생 원인을 모두 진단하는 기초입니다. 의사가 혈전증을 의심하면 다음 유형의 검사 중 하나가 처방됩니다.

  • 일반적인 혈액 분석. 이 일상적인 검사는 증가 된 적혈구 및 혈소판 수를 식별하고 적혈구 용량 대 총 혈액량의 비율을 추정하는 데 도움이됩니다..
  • D- 이합체. 간에서 합성 된 단백질 인 피브린의 분해 산물입니다. 그 농도는 혈전 형성 및 파괴 활동을 보여줍니다..
  • 부분 트롬 보 플라 스틴 시간 (APTT) 활성화. 혈액 응고 과정의 모방. 내부 응고의 효과를 보여줍니다.
  • 프로트롬빈 시간 (PTT). 혈액 응고의 외부 경로에 대한 지표. 일반적으로 APTT와 PTT는 함께 처방됩니다.
  • 안티 트롬빈 III. 안티 트롬빈 III는 천연 항응고제입니다. 수치가 낮 으면 혈전증이있을 수 있음을 나타냅니다..
  • 섬유소원. 혈장에 용해 된이 단백질은 응고 과정에 관여합니다. 고농도는 혈전증의 징후 중 하나입니다.
  • 호모시스테인. 고기, 우유, 계란 등 동물성 제품과 함께 인체에 들어가는 또 다른 아미노산 인 메티오닌에서 합성 된 아미노산. 높은 수준은 혈전 형성이 증가했음을 나타냅니다..
  • 루푸스 항응고제. 일반적으로자가 면역 질환이 있음을 나타냅니다. 그것의 존재는 또한 혈전의 위험이 증가했음을 나타냅니다..
  • 항 인지질 항체. 세포막의 요소가 파괴됩니다. 그들의 초과는 항 인지질 증후군의 지표이며 혈전증의 가능성이 증가합니다..
  • 유전 연구. 유전자의 변화를 드러내고 혈전증의 원인을 유전 적 성질로 보여줌.

혈전증 검사

혈전증 검사는 환자의 혈병에 대한 유전 적 소인 (GP)을 탐지하기 위해 수행됩니다. 실험실 방법의 실제 중요성은 매우 중요합니다. 혈액 응고 장애의 원인을 찾고 혈전 합병증의 발생을 예측하여 혈전증, 혈전 정맥염, 폐색전증과 같은 가장 흔한 질병의 빈도를 줄일 수 있습니다. 임신 중 혈전증의 적시 탐지는 특히 중요합니다. 의사는 환자의 진단을 알고 태어날 때까지 유능한 의료 지원을 제공 할 수 있습니다..

원인과 증상

이 질병의 주요 원인은 혈전 형성을 제한하는 조절 메커니즘이 없기 때문입니다..

혈액 응고 중에 혈액 응고가 발생하면 특수 세포 (혈소판)와 단백질 (응고 인자) 간의 생화학 반응의 결과로 손상된 혈관이 회복되어 혈액 학적 및 지혈 과정의 조절을 담당합니다. 이러한 과정이 방해를 받으면 혈전이 명백한 이유없이 형성되기 시작하여 주변 조직으로의 혈류를 차단합니다. 혈전 형성 증가 경향을 혈전 혈증이라고합니다..

환자가 혈전증이있는 경우 임상 증상은 응고의 위치, 순환 장애의 정도, 수반되는 병리학, 환자의 연령 및 성별에 따라 다릅니다. 주요 증상은 혈전이 빈번하게 형성되고 국소화 부위의 통증과 붓기가 증가하는 것입니다. 질병의 발달은 유전 적 및 환경 적 요인에 의해 유발 될 수 있으므로 혈전 성 이상은 유전으로 분류되고 획득됩니다..

질병 유형

유전성 혈전증

주요 징후는 명백한 이유없이 비교적 젊은 사람들에게 여러 혈전증이 발생한다는 것입니다. 유전성 혈전증은 출생시 존재하는 유전 적 결함에 의해 발생합니다. 선천적 인 형태에 대한 가장 큰 소인은 두 부모가 모두 결함 유전자의 운반자 일 때 나타납니다. 가장 일반적인 예외는 다음과 같습니다.

  • 응고 형성 증가의 원인이되는 항 트롬빈 III 및 단백질 C 및 S의 결핍;
  • 자유 혈류를 막는 인자 V 라이덴.
목차로 돌아 가기

혈전증 획득

그것은 나이가 들며자가 면역 장애, 호르몬 불균형 및 정맥과 동맥을 통한 혈류 감소로 이어지는 질병으로 인해 발생합니다. 비정상적인 응고는 주요 수술, 혈관 카테터 삽입, 장기간 고정화, 임신 중 및 호르몬 경구 피임약 사용 후 나타날 수 있습니다..

테스트가 필요할 때?

유전자 혈전증 검사 및 검사는 다음과 같은 상황에서 수행해야합니다.

임신이 합병증을 앓고 있다면 여성은 추가 검사가 필요합니다..

  • 재 혈전증;
  • 비교적 어린 나이에 단일 또는 다중 혈전증;
  • 임신 계획;
  • 아이를 태울 때 발생하는 합병증;
  • 종양 및 전신 질환;
  • 복잡한 수술, 중상, 감염의 결과.
목차로 돌아 가기

수행되는 분석?

연구를 위해 정맥 혈전을 취하는데 혈전증의 유전 적 마커, 구성에 대한 정보, 점도 및 응고 성이 포함되어 있습니다. 이를 위해 환자는 혈우병의 기본 혈액 검사 인 응고 조영술을받으며 지혈 및 출혈과 관련된 문제를 진단 할 수 있습니다. 다음과 같은 매개 변수의 정의를 포함합니다.

  • 혈액 응고 시간;
  • APTT;
  • 프로트롬빈 지수;
  • 혈전 시간;
  • 피브리노겐 농도;
  • 섬유소 용해 활성;
  • 재 계산 시간 활성화;
  • 유 글로불린 응괴의 용해 기간 (용해);
  • 안티 트롬빈 활성;
  • 응고 인자;
  • D- 이합체 및 기타.
유전자 돌연변이를 확인하려면 추가 검사가 필요합니다.

유전자 다형성을 확인하고 질병의 선천적 소인을 확인하기 위해 유전자 돌연변이가 의심되는 경우 별도의 검사가 처방됩니다. 이를 위해서는 특정 분석이 필요합니다. 유전자 특성의 형태를 결정하면 유전자 돌연변이가있는 환자의 치료 전략을 선택할 수 있습니다. 유전성 혈전증에 대한 분석에는 가장 일반적으로 상속되는 다형성의 탐지가 포함됩니다.

  • 혈액 응고 유전자-F2, factor V-Leiden, F7, F13 등
  • 안티 트롬빈 3의 돌연변이;
  • 단백질 C 및 S의 결핍;
  • MTHFR 유전자;
  • 플라스 미노 겐 활성화 제 PAI-1 4G / 5G 등의 억제제 유전자.

재료를 연구하기위한 모든 조건이있는 실험실에서 분석을 통과 할 수 있습니다. 대형 의료 센터에서 병리학은 특별한 테스트 시스템 인 "혈전증의 심장 유전학"을 사용하여 진단됩니다. 임신을 계획 할 때 선별 검사가 수행됩니다. 준비를위한 주요 요구 사항은 분석하기 전에 8 시간 동안 음식을 금하는 것입니다. 질병을 혈우병과 구별하기 위해 차등 진단이 필요한 경우가 있습니다..

디코딩 분석, 규범 및 편차

유전자 다형성은 질병의 발병에 없어서는 안될 기준이 아니지만, 특히 다양한 외부 요인에 노출 될 때 발병 위험이 더 높습니다..

환자의 다형성 유전자형은 다음 옵션으로 나타낼 수 있습니다.

  • GG가 표준입니다.
  • A / A-동형 접합체;
  • G / A-이형 접합.

혈소판 검사 결과는 돌연변이의 유무를 나타냅니다. 혈액 검사는 다음과 같은 결과를 보여줍니다.

  • 돌연변이가 확인되지 않았습니다.
  • 동형 접합-구조가 변경된 두 유전자의 존재를 나타내므로 질병의 가능성이 높습니다.
  • 이종 접합. 환자가 하나의 변경된 유전자의 운반체이며 질병의 가능성이 낮음을 의미합니다..

유전자 다형성 분석의 해독은 표에 나와 있습니다 :

이름GP 없음GP는 현재혈전증 발생 위험이 높음
섬유소원 수준G GG AA A
F13G T티 T
V- 리덴 팩터G AA A
F2
플라스 미노 겐 활성화 제 억제제5G / 5G4G / 5G4G / 4G
혈액 검사 중에 얻은 데이터는 전문 의사가 평가해야합니다.

이 데이터를 바탕으로 혈전증의 발달과 혈전증의 위험에 대한 개인의 유전 적 소인에 대한 예후 결론이 형성됩니다. 실험실에서 혈액을 검사 할 때 다른 방법이 사용되므로 지표가 약간 다를 수 있습니다. 결과 평가는 혈액 전문의가 개별 실험실의 규정에 따라 수행해야합니다. 혈액 응고의 개별 지표의 비율은 표에 나와 있습니다.

유전자 혈전증에 대한 혈액 검사

GENOMED 프로젝트의 과학 감독자

Genomed는 유전병 및 신경과 전문의, 산부인과 전문의, 산부인과 전문의, 생물 정보학 및 실험실 전문가로 구성된 혁신적인 회사로 유전 질환, 생식 장애 및 종양학에서 개별 요법 선택의 포괄적이고 고정밀 진단을 나타냅니다..

분자 진단 분야의 세계적인 리더들과 협력하여 가장 현대적인 기술을 기반으로 한 200 개 이상의 분자 유전자 연구를 제공합니다..

강력한 생체 정보 분석 방법을 갖춘 차세대 시퀀싱, 마이크로 어레이 분석을 사용하면 가장 어려운 경우에도 올바른 치료를 신속하게 진단하고 선택할 수 있습니다..

우리의 임무는 의사와 환자에게 하루 24 시간 포괄적이고 비용 효율적인 유전자 연구, 정보 및 컨설팅 지원을 제공하는 것입니다.

우리에 대한 주요 사실

방향 리더

주시 나
율리아 겐나 데나

V.I.의 이름을 딴 Voronezh State Medical University의 소아과 교수를 졸업했습니다. N.N. 2014 년 부르 덴코.

2015-V.G. 교수진 치료학과 인턴쉽 N.N. 부르 덴코.

2015-모스크바 혈액 과학 센터를 기반으로 전문 "혈액학"인증 과정.

2015-2016-의사 치료사 VGKBSMP №1.

2016-의료 과학 후보자 학위에 대한 논문 주제는 "빈혈 증후군이있는 만성 폐쇄성 폐 질환 환자의 임상 과정 및 예후 연구"가 승인되었습니다. 10 권이 넘는 출판물의 공동 저자. 유전학과 종양학에 관한 과학적이고 실용적인 회의 참가자.

2017-주제에 대한 고급 교육 과정 : "유전 질환 환자의 유전 연구 결과 해석".

2017 년부터 RMANPO를 기반으로 전문 "Genetics"에 거주.

카니 베츠
일리아 비야 체 슬라 비치

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, 유전 학자, 의과학 후보, 유전 의학 유전 센터의 유전학과 책임자. 평생 전문 교육 러시아 의학 아카데미의 의학 유전학과 조교.

그는 2009 년 모스크바 주립 의과 대학의 의학 학부를 졸업했으며 2011 년 같은 대학의 의학 유전학과의 전문 "유전학"에 거주했습니다. 2017 년에 그는 고밀도 올리고 뉴클레오타이드 마이크로 어레이의 SNP를 사용할 때 선천성 기형, 표현형 이상 및 / 또는 정신 지체가있는 어린이의 DNA 영역 (CNV) 사본 수 변화에 대한 분자 진단 "

2011 년부터 2017 년까지 어린이 임상 병원에서 유전학 자로 일했습니다. N.F. Filatov, 연방 예산 과학 연구소 "의료 유전자 연구 센터"의 과학 자문 부서. 2014 년부터 현재까지 MGC Genomed의 유전학과를 이끌고 있습니다..

활동의 주요 영역 : 유전병 및 선천성 기형 환자의 진단 및 관리, 간질, 아동이 유전 병리 또는 발달 결함으로 태어난 가족의 의학적 및 유전 상담, 태아 진단. 상담 중에 임상 데이터와 계보를 분석하여 임상 가설과 필요한 유전자 검사 량을 결정합니다. 설문 조사 결과에 따라 데이터가 해석되고 수신 된 정보가 컨설턴트에게 설명됩니다..

그는 School of Genetics 프로젝트의 창립자 중 한 사람입니다. 회의에서 정기적으로 연설합니다. 의사, 유전 학자, 신경과 의사 및 산부인과 전문의는 물론 유전병 환자의 부모를위한 강의를 제공합니다. 러시아 및 외국 저널의 20 개가 넘는 기사 및 리뷰의 저자 및 공동 저자.

전문 관심사-임상 실습에 대한 현대 게놈 전체 연구 수행, 결과 해석.

접수 시간 : 수, 금 16-19

의사의 접수는 약속으로 수행됩니다..

샤르코 프
아르 템 알렉 세 비치

Sharkov Artyom Alekseevich-신경과 전문의, 간질 전문의

2012 년에 그는 대구 하누 대학교에서 국제 프로그램 "동양 의학"을 공부했다..

2012 년 이후-데이터베이스 구성에 참여하고 유전자 검사 해석을위한 알고리즘 xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, 프로젝트 관리자-Igor Ugarov)

N.I.의 이름을 딴 러시아 국립 연구 의과 대학의 소아과 교수를 졸업했습니다. 피로 고프.

2013 년부터 2015 년까지는 연방 주 예산 과학 연구소 "과학 신경 센터"에서 신경학 임상 거주를 전공했습니다..

2015 년부터 그는 Academician Yu.E.의 신경 학자, 연구원으로 일하고 있습니다. Veltischev GBOU VPO RNIMU 그들. N.I. Pirogov. 또한 임상의“간질 및 신경과 센터”에서 비디오 -EEG 모니터링 실험실에서 신경과 전문의 및 의사로 일하고 있습니다. A.A. Kazaryan "및"간질 센터 ".

2015 년, 그는 "2015 년 ILAE 약물 저항성 간질에 관한 제 2 차 국제 거주 과정"에서 이탈리아에서 공부했습니다..

2015 년 고급 교육- "의사 실습을위한 임상 및 분자 유전학", RCCH, RUSNANO.

2016 년, 생물 정보학, Ph.D.의지도하에 고급 교육- "분자 유전학의 기초" 코노 바로 바 F.A..

2016 년부터-Genomed Laboratory의 신경 과장.

2016 년 그는 "San Servolo 국제 고급 과정 : 2016 년 ILAE 뇌 탐색 및 간질 수술"학교에서 이탈리아에서 공부했습니다..

2016 년 고급 교육- "의사를위한 혁신적인 유전자 기술", "실험실 의학 연구소".

2017 년-모스크바 국립 과학 센터 "NGS in Medical Genetics 2017"학교

현재, 그는 MD 교수 교수의지도하에 간질 유전학 분야에서 과학 연구를 수행하고 있습니다. 벨 루소 바 E.D. 그리고 교수, d.m.s. 다 달리 엘.

의학의 후보자 정도에 대한 논문 주제 "초기 간질 뇌병증의 단백체 변이체의 임상 및 유전 적 특성".

활동의 주요 영역은 어린이와 성인의 간질 진단 및 치료입니다. 좁은 전문화-간질, 간질 유전학의 외과 적 치료. 신경 유전학.

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간질에 대한 국제 연맹의 간질 및 간질 발작에 대한 새로운 국제 분류. 신경과 정신과 저널. C.C. 코르사코프. 2017.Vol.117.No.7.P. 99-106

키예프 스카 야
율리아 키릴 로프 나

2011 년에는 모스크바 주립 의과 대학을 졸업했습니다. 일체 포함. 그녀는 일반 의학 학위를 가진 Evdokimova 그녀는 같은 대학의 의학 유전학과에서 유전학 학위를 공부했습니다.

2015 년에 그녀는 FSBEI HPE "MGUPP"의 고급 의학적 연구를위한 의료 연구소의 산부인과 전문 인턴쉽을 졸업했습니다.

2013 년부터 그는 주 예산 의료 기관 "가족 계획 및 생식 센터"DZM에서 상담 리셉션을 진행하고 있습니다.

2017 년부터 그는 Genomed 실험실의 태아 진단 부서장을 역임했습니다.

그는 정기적으로 회의 및 세미나에서 보고서를 제공합니다. 생식 및 태아 진단 분야의 다양한 전문의에게 강의를 제공합니다.

선천성 기형이있는 어린이와 아마도 유전성 또는 선천성 병리가있는 가족의 출생을 막기 위해 임산부의 산전 진단에 대한 의학적 및 유전 상담을 실시합니다. DNA 진단 결과 해석.

전문가

라티 포프
아서 샤 밀레 비치

Latypov Artur Shamilevich-최고 자격 카테고리의 의사 유전 학자.

1976 년 Kazan State Medical Institute의 의과 대학을 졸업 한 후, 그는 처음으로 의료 유전학의 의사로 근무한 후 Tatarstan 공화당 병원의 의료 유전 센터 책임자, Tazanstan 보건부 최고 책임자, Kazan Medical University의 부교수로 근무했습니다..

생식 및 생화학 적 유전학 문제에 관한 20 개가 넘는 과학 논문을 작성했으며, 많은 국내 및 국제 회의에 참여하고 의료 유전학 문제에 관한 회의에 참석했습니다. 유전병에 대한 임산부 및 신생아의 센터의 실제 작업에 대한 대량 선별 방법을 도입하고 임신의 여러 단계에서 태아의 의심되는 유전성 질환에 대해 수천 건의 침습적 절차를 수행했습니다..

2012 년부터 그녀는 러시아 대학원 교육원의 산전 진단 과정에서 의학 유전학과에서 일하고 있습니다..

연구 관심사-소아의 대사 질환, 태아 진단.

접수 시간 : 수 12-15, 토 10-14

의사의 접수는 약속으로 수행됩니다..

가 벨코
데니스이고 레 비치

2009 년 그는 KSMU의 의료진을 졸업했으며 S. V. Kurashova (전문 "일반 의학").

의료 및 사회 개발을위한 연방 기관의 상트 페테르부르크 의학 아카데미 인턴쉽 (전문 "유전학").

치료 인턴쉽. 전문 "초음파 진단"의 1 차 재교육. 2016 년부터 그는 기초 의학 및 생물학 연구소의 임상 의학 기초 재단의 직원이었습니다..

전문적인 관심 분야 : 태아 진단, 태아의 유전 적 병리를 확인하기위한 현대 선별 검사 및 진단 방법 사용. 가족의 유전병 재발 위험 결정.

유전학 및 산부인과에 대한 과학 및 실제 회의 참가자.

직장 경력 5 년.

약속에 의한 상담

의사의 접수는 약속으로 수행됩니다..

그리시나
크리스티나 알렉산드로 프나

Moscow State Medical and Dental University에서 2015 년에 일반 의학 학위를 취득했습니다. 같은 해에, 그녀는 연방 주 예산 과학 연구소 "의료 유전자 연구 센터"의 전문 분야 30.08.30 "유전학"에 거주.
그녀는 2015 년 3 월 연구 실험실 조교로 어려운 유전성 질환의 분자 유전학 연구소 (생물 과학 박사 A.V. Karpukhin이 이끄는)에서 근무했습니다. 2015 년 9 월부터 그녀는 연구원의 직책으로 옮겨졌습니다. 그는 러시아 및 외국 저널의 임상 유전학, 종양 유전학 및 분자 종양학에 관한 10 개가 넘는 논문과 초록을 저술하고 공동 저자입니다. 의학 유전학에 대한 정기적 인 회의 참가자.

과학 및 실제 관심 분야 : 유전성 증후군 및 다 인성 병리학 환자의 의료 및 유전 상담.


유전 학자와 상담하면 다음 질문에 답할 수 있습니다.

아이의 증상이 유전병의 징후인지 여부 IVF 현장 및 온라인 상담을 계획 할 때 가족 상담을 계획 할 때 알아야 할 모든 것을 태아 진단 결과를 수행하고 평가하기위한 정확한 예후 권장 사항을 결정하는 원인을 식별하기 위해 필요한 연구

고르기 셀리
케테 반 바자 에프 나

그녀는 N.I.의 이름을 딴 러시아 국립 연구 의과 대학의 생의학 교수를 졸업했습니다. 2015 년 Pirogov는 "신체 상태에 대한 생명 지표의 중요한 지표와 임상 및 형태 학적 상관 관계 및 중증 중독에서 혈액 단핵 세포의 형태 및 기능적 특성"에 대한 논문을 변호했습니다. 상기 대학의 분자 및 세포 유전학과의 전문 "유전학"에서 임상 상주 졸업.

그녀는 과학적이고 실용적인 학교 인 "의사를위한 혁신적인 유전자 기술 : 임상 실습에 응용", 유럽 인간 유전학 학회 (ESHG) 회의 및 기타 인간 유전자 회의에 참여했습니다..

단발성 질환 및 염색체 이상을 포함하여 아마도 유전성 또는 선천성 병리가있는 가족을위한 의학적 및 유전 상담을 수행하고, 실험실 유전자 연구에 대한 적응증을 결정하고, DNA 진단 결과를 해석합니다. 선천성 기형을 가진 어린이의 출생을 막기 위해 임산부에게 산전 진단에 대해 문의하십시오..

쿠 드리 야브 세바
엘레나 블라디 미 로브 나

유전 학자, 산부인과 전문의, 의학의 후보.

생식 상담 및 유전 병리학 전문가.

2005 년 우랄 주립 의학 아카데미 졸업.

전문의 산부인과 "산부인과"

유전학 인턴쉽

전문 "초음파 진단"의 전문적인 재교육

  • 불임과 유산
  • 임신 계획
  • 고위험 임신
  • 유전 혈전증
  • 태아 진단 문제
  • 가족의 유전 병리

환자와 상담하는 것 외에도 과학 및 교수 활동에 종사하고 있습니다. 그는 USMU의 고급 학부 산부인과 부교수로 근무하고 있습니다..

과학 컨퍼런스 및 심포지엄에 정기적으로 참여.

여러 기사 및 지침서 작성자.

2015 년부터 Genomed MC에서 근무하고 있습니다.

총 근무 경력-11 년

우달 로바
바실리사 유리에 브나

그녀는 니즈니 노브 고로드 주립 의학 아카데미 (Nyzhny Novgorod State Medical Academy)의 의학 교수 (전문 "일반 의학")를 졸업했습니다. 그녀는 Moscow State Scientific Center for Genetics에서 임상 레지던트를 졸업했습니다. 2014 년, 그녀는 어머니와 어린이를위한 클리닉에서 인턴십을 마쳤습니다 (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

2016 년부터 Genomed LLC에서 컨설턴트 의사로 일하고 있습니다..

유전자에 관한 과학적이고 실용적인 회의에 정기적으로 참여.

주요 활동 분야 : 유전자 질환의 임상 및 실험실 진단 및 결과 해석에 대한 컨설팅. 아마도 유전 병리학을 가진 환자와 그 가족의 관리. 선천성 병리를 가진 어린이의 출생을 막기 위해 임신 계획 및 임신 중 산전 진단 상담.